در سال 1952 موریس گلدن هار یک بیماری را با کم رشدی غیر قرینه (در یک طرف) در صورت، هیپوپلازی فک تحتانی، بدشکلی (مالفورماسیون) هایی در لاله گوش و زائده های پوستی (درموئید) در روی پلک را توصیف کرد. بعدها در سال 1963 گورلین اصطلاح "دیسپلازی چشمی-گوشی-مهره ای" را برای این بیماری قرار داد. شیوع سندروم گلدن هار 1 در 3500 تولد زنده است.
نام این بیماری نشانگر طیف وسیعی از علائم است. اما مشخصات آنها از این قرار است:
1- علائم بالینی اصلی:
الف)- تظاهرات چشمی:
د)- کم رشدی دریک طرف صورت
و سایر آنومالی های در جمجمه و سیستم عصبی مرکزی
مشاوره ژنتیک:
1- ریسک تکرار:
نام این بیماری نشانگر طیف وسیعی از علائم است. اما مشخصات آنها از این قرار است:
- معمولا یک طرفه هستند.
- بیشتر در سمت راست صورت هستند.
- در دوقلوهای یکسان یکی از آنها مبتلا می باشد.
- علت اصلی آن هنوز ناشناخته و متعدد است.
- غالبا تک موردی هستند.
- برخورد مادر با مواد تراتوژن هم یکی از احتمالات است: اسید رتینوئیک- تالیدوماید- پریمیدون- کوکائین.
- فرضیه اختلال عروقی هم مطرح است.
- دیابت مادر باردار.
- توارث اتوزوم غالب و اتوزوم مغلوب هم گزارش شده است.
- اختلالاتی در کروموزوم ها (حذف- مونوزومی- دوپلیکاسیون و ...) در کروموزوم های مختلف گزارش شده است.
1- علائم بالینی اصلی:
الف)- تظاهرات چشمی:
- درموئید در اطراف کره چشم
- میکروفتالمی یک طرفه (کوچکتر بودن یک چشم)
- کولوبومای پلک بالایی
- انحراف چشم
- کاهش حدت بینایی
- کج بودن دیسک اپتیک
- هیپوپلازی دیسک اپتیک
- پیچ و تاب خوردن عروق شبکیه
- آنوفتالمی
- کوچک بودن گوش (میکروشیا)
- زائده ها یا چاله های کنار گوش
- ناهنجاری های گوش میانی
- نقائص در گوش داخلی
- درجات مختلف کاهش شنوایی
د)- کم رشدی دریک طرف صورت
و سایر آنومالی های در جمجمه و سیستم عصبی مرکزی
مشاوره ژنتیک:
1- ریسک تکرار:
- در خواهر و برادرها= بطور تجربی حدود 2%
- در فرزندان فرد مبتلا = نامعلوم
- کم رشدی در یک طرف صورت
- کوچک بودن یا فقدان چشم
- شکاف لب یا کام
- شکاف یکطرفه صورت همراه با بزرگ بودن غیر عادی دهان
- هیپوپلازی یکطرفه گوش
- پلی هیدرامنیوس
