سندرم مارفان يك اختلال ژنتيكي نادر است كه یک نفر از هر ده هزار نفر را مبتلا مي سازد و وابسته به يك نژاد خاص و جنس خاص نيست. سندرم مارفان به علت نقص يا موتاسيون در ژني كه تعيين كننده ساختمان فيبريلين است ايجاد مي گردد. فيبريلين پروتئيني است كه نقش مهمي در بافتهاي پيوندي دارد. فرد مبتلا به اين سندرم از بدو تولد به اين سندرم مبتلا است. ممكن است اين سندرم تا سال ها تشخيص داده نشود. اگر چه سندرم مارفان بعلت موتاسيون در ژن كروموزوم 15 رخ مي دهد. اما نحوه بيان اين ژن موتاسيون يافته در افراد مختلف متفاوت است. دانشمندان هنوز نتوانسته اند چگونگي اين روند را بيان كنند. ژن موتاسيون يافته از نسلي به نسل ديگر قابل انتقال است. سندرم مارفان از پدر و مادر مبتلا قابل انتقال است. اما اين سندرم در افرادي كه والدين شان بيمار نبوده اند نيز مشاهده شده است كه اين رويداد به علت موتاسيون خودبخودي رخ مي دهد.
علت: اين ناهنجاري به علت جهش در كروموزوم 15 رخ ميدهد. تكه FBN1 ، بخشي از كروموزوم 15 است كه دچار اختلال
مي گردد. وظيفه اين تكه بيان دستورالعمل ساخت فيبريلين است. زماني كه اين ژن به درستي بيان نشود دستور
ساخت فيبريلين به درستي بيان نشده و پروتئين ساختار اصلي خود را نخواهد داشت. اين پروتئين نقش مهمي در ساختار
بافتهاي پيوندي دارد. سراسر بدن از بافتهاي پيوندي تشكيل شده است . بنابر اين ابتلا به اين سندرم، بسياري از ارگانها را
درگير مي كند مانند دستگاه اسكلتي ، چشم ، قلب ، آئورت ، عروق خوني ، سيستم عصبي ، پوست و ريه .
علائم: سندرم مارفان در هر فردي علائم خاصي را بروز مي دهد. در برخي از افراد علائم بصورت خفيف بروز مي كند و در برخي ديگر علائم بطور شديد بروز مي كند. در بسياري از افراد علائم با افزايش سن پيشرفت مي كند.
سيستم اسكلتي: افراد مبتلا به سندرم مارفان نوعاً خيلي بلند هستند. باريك و بلند و مفاصل سست دارند. اثر سندرم مارفان بيشتر در استخوانهاي بلند مشهود است. دستها، پاها، انگشتان بطور نامتناسبي نسبت به بقيه اعضا بدن بلند هستند.
چشم ها: بيش از نيمي از افراد مبتلا درجاتي از جابجايي عدسي چشم را در يك يا هر دو چشم خود تجربه مي كنند. كندگي شبكيه نيز يكي از مشكلات جدي مبتلايان به اين سندرم مي باشد . بسياري از مبتلايان به سندرم مارفان نزديك بين هستند .
قلب و عروق خوني: بسياري از افراد مبتلا به سندرم مارفان با مشكلات قلبي و عروق خوني نيز مواجه هستند. به علت نقص در بافت پيوندي، ديواره آئورت ممكن است ضعيف و شكننده باشد. ديلاتاسيون بيش از حد آئورت منجر به پارگي آئورت مي گردد.
سيستم عصبي: مغز و طناب نخاعي بواسطه مايعي احاطه شده كه اين مايع نيز توسط غشايي كه سخت شامه نام دارد احاطه شده كه جنس آن از بافت پيوندي است. هنگامي كه فرد مبتلا به سندرم پيرتر مي شود بافت سخت شامه سست تر و ضعيف تر مي گردد و اتساع مي يابد . اين تغيير ممكن است سبب درد و بي حسي و كرختي و ضعف پاها گردد.
مي گردد. وظيفه اين تكه بيان دستورالعمل ساخت فيبريلين است. زماني كه اين ژن به درستي بيان نشود دستور
ساخت فيبريلين به درستي بيان نشده و پروتئين ساختار اصلي خود را نخواهد داشت. اين پروتئين نقش مهمي در ساختار
بافتهاي پيوندي دارد. سراسر بدن از بافتهاي پيوندي تشكيل شده است . بنابر اين ابتلا به اين سندرم، بسياري از ارگانها را
درگير مي كند مانند دستگاه اسكلتي ، چشم ، قلب ، آئورت ، عروق خوني ، سيستم عصبي ، پوست و ريه .
علائم: سندرم مارفان در هر فردي علائم خاصي را بروز مي دهد. در برخي از افراد علائم بصورت خفيف بروز مي كند و در برخي ديگر علائم بطور شديد بروز مي كند. در بسياري از افراد علائم با افزايش سن پيشرفت مي كند.
سيستم اسكلتي: افراد مبتلا به سندرم مارفان نوعاً خيلي بلند هستند. باريك و بلند و مفاصل سست دارند. اثر سندرم مارفان بيشتر در استخوانهاي بلند مشهود است. دستها، پاها، انگشتان بطور نامتناسبي نسبت به بقيه اعضا بدن بلند هستند.
چشم ها: بيش از نيمي از افراد مبتلا درجاتي از جابجايي عدسي چشم را در يك يا هر دو چشم خود تجربه مي كنند. كندگي شبكيه نيز يكي از مشكلات جدي مبتلايان به اين سندرم مي باشد . بسياري از مبتلايان به سندرم مارفان نزديك بين هستند .
قلب و عروق خوني: بسياري از افراد مبتلا به سندرم مارفان با مشكلات قلبي و عروق خوني نيز مواجه هستند. به علت نقص در بافت پيوندي، ديواره آئورت ممكن است ضعيف و شكننده باشد. ديلاتاسيون بيش از حد آئورت منجر به پارگي آئورت مي گردد.
سيستم عصبي: مغز و طناب نخاعي بواسطه مايعي احاطه شده كه اين مايع نيز توسط غشايي كه سخت شامه نام دارد احاطه شده كه جنس آن از بافت پيوندي است. هنگامي كه فرد مبتلا به سندرم پيرتر مي شود بافت سخت شامه سست تر و ضعيف تر مي گردد و اتساع مي يابد . اين تغيير ممكن است سبب درد و بي حسي و كرختي و ضعف پاها گردد.
